На этом форуме уже возникал топик, связанный с ДНК-генеалогией. Интересы к данной теме в рунете очень часто вдохновляются деятельностью Анатолия Алексеевича Клесова.
Но, как это ни странно, армия заинтересовавшихся нередко ополчается на самого Анатолия Алексеевича, выдавая, например, такое произведение или даже такое.
В свою очередь меня заинтересовала возможность более-менее популярно изложить некоторые ключевые моменты ДНК-генеалогии, которых имхо читателю будет достаточно, если не для составления собственного мнения, то хотя бы для появления пары вопросов, чтобы озадачить ими специалиста при случае.
Итак, общие идеи. По мужской линии, от отца к сыновьям передается в практически неизменном виде Y-хромосома, которая одним фактом своего наличия определяет пол человека, а вот генов, определяющих все остальное, в ней как раз очень мало. Соответственно у женщин ее нет вообще, поэтому мы получаем наследование Y-хромосомы именно по мужской линии. При дублировании хромосомы иногда происходит сбой, поэтому Y-хромосома сына может незначительно отличаться от хромосомы отца, и эти приобретенные отличия (мутации) сын в свою очередь передаст своим сыновьям, добавив и от себя лично что-то «сбойное».
Эти мутации обычно никак не влияют на жизнь человека, но могут рассматриваться в качестве меток, позволяющих восстанавливать структуру генеалогических деревьев.
Наиболее удобны для этого два типа мутаций – SNP(«снипы») и STR.
Первые, SNP – необратимые (а если появляется подозрение на обратимость, то это целое расследование), это качественные мутации, которые удобны для глобальной сортировки по гаплогруппам (и дочерним подгруппам – субкладам) генных паспортов людей – гаплотипов (в контексте ДНК-генеалогии этим термином обозначают набор STR-мутаций, и именно в этом смысле это слово будет использоваться дальше).
STR-мутации – количественные, они связаны с существованием повторяющихся фрагментов в хромосоме, число таких повторов и есть изменяющийся при мутации параметр. Каждое такое место в хромосоме называется маркер или локус, а число повторов в нем – аллель. Эти мутации, в отличие от SNP, обратимы: аллель может и увеличиваться, и уменьшаться. Поэтому, чтобы полноценно использовать эти мутации при построении деревьев гаплотипов, рассматривают аллели сразу в нескольких маркерах, чем больше маркеров в гаплотипе, тем надежней результаты. В этом случае до времени возможной обратной мутации, в других маркерах также могут случиться мутации, по наличию которых можно будет установить, какой из двух гаплотипов с одинаковым аллелем появился раньше в дереве гаплотипов.
Исследования показывают, что скорость накопления STR-мутаций более-менее постоянна, поэтому можно оценить время, за которое в дереве гаплотипов группы людей (наших современников), могло накопиться наблюдаемое число мутаций. В частности, каждая SNP-гаплогруппа происходит от одного человека, и анализируя накопившиеся у его потомков STR-мутации, можно попробовать оценить, когда этот человек жил. Но оценивать можно по-разному и с разными результатами, почему так получается и что с этим делать, я и постараюсь пояснить.